Entre 600 et 800 maladies différentes appartiennent au grand groupe des maladies neuromusculaires, qui sont associées à l'atrophie musculaire, peuvent entraîner une légère boiterie, mais aussi une insuffisance respiratoire et pour lesquelles il n'existe pas encore de remède. En savoir plus sur les différentes formes de fonte musculaire, les symptômes typiques de la fonte musculaire et le traitement de la maladie.
A. Qu'est-ce que la perte musculaire ?
L'atrophie musculaire est généralement d'origine héréditaire et provoque la régression des muscles du tronc, des bras et des jambes, mais aussi du visage, et de l'intérieur du corps comme les muscles de la déglutition, les muscles cardiaques ou les muscles oculaires. Les amyotrophies sont un groupe de 600 à 800 maladies très différentes, selon la classification, dans lesquelles un défaut génétique entraîne soit la mort des cellules musculaires : atrophie musculaire myogénique, soit la mort des cellules nerveuses qui alimentent les muscles : atrophie musculaire neurogène, soit la perturbation de la transmission de l'influx nerveux au muscle, par exemple par des auto-anticorps comme dans la myasthénie grave. Alors que les maladies du premier groupe sont généralement appelées myodystrophies ou myopathies, celles du second groupe sont appelées atrophies musculaires : spinales. Ensemble, elles sont appelées maladies neuromusculaires.
B. Atrophie musculaire : formes et noms
Les maladies d'atrophie musculaire portent le nom de leur découvreur ou de la région du corps dans laquelle elles apparaissent. Ainsi, dans le type facial-scapulo-huméral, le visage, l'omoplate et le bras sont principalement touchés, dans le type oculo-pharyngien, les yeux et les muscles de la déglutition. Selon la forme, la maladie peut survenir chez l'enfant à naître ou dans les premiers mois de la vie, d'autres formes ne se développant que dans les années suivantes. Plus la maladie apparaît tôt, plus son évolution est généralement agressive. Alors que les formes précoces entraînent souvent la mort au cours des deux premières décennies de la vie, l'apparition tardive de la maladie n'entraîne généralement que quelques échecs dus à l'atrophie musculaire et l'espérance de vie n'est pas limitée. Les exceptions sont la sclérose latérale amyotrophique, maladie non-héréditaire d'atrophie musculaire, qui survient généralement à un âge avancé, présente une aggravation rapide des symptômes et entraîne la mort au bout de quelques années, et la myasthénie grave, dans laquelle l'organisme produit des auto-anticorps contre les synapses émettrices des cellules musculaires. En plus de la fatigue musculaire rapide, qui se manifeste généralement par des images doubles, on trouve souvent une tumeur du thymus.
C. Thérapie et traitement de l'atrophie musculaire
Sur le plan thérapeutique, les personnes touchées peuvent souvent être aidées par une ablation du thymus et des médicaments qui suppriment le système immunitaire. Un problème particulier de l'atrophie musculaire est la mort des muscles qui soutiennent la respiration en tant que muscles auxiliaires respiratoires. Plus ces muscles sont touchés, plus il est difficile de prendre une respiration profonde à long terme, trop peu d'oxygène atteint le corps. En outre, la maladie peut également affecter les muscles de la déglutition et du cœur, des troubles de la déglutition et une insuffisance cardiaque prononcée peuvent en être les conséquences. Ces maladies se distinguent de l'atrophie musculaire normale, qui survient après une immobilisation prolongée d'une partie du corps, par exemple un bras cassé dans une attelle en plâtre, ou après un alitement dans le cas d'une maladie prolongée. Dans ce cas, cependant, aucune cellule musculaire n'est détruite, mais les cellules musculaires individuelles se réduisent simplement au fur et à mesure que les exigences qui leur sont imposées diminuent, pour ensuite augmenter de nouveau en taille après la maladie et le nouvel effort.
D. Symptômes : quelle est la manifestation de l'atrophie musculaire ?
Toutes les maladies d'atrophie musculaire ont en commun le fait que les mouvements pour lesquels les muscles affectés sont nécessaires ne peuvent initialement plus être exécutés de manière fluide, et plus tard de manière incomplète ou pas du tout. Ainsi, si les muscles des jambes sont touchés, les premiers signes d'atrophie musculaire peuvent être que vous trébuchez plus souvent, que votre force diminue plus rapidement et que vos jambes se fatiguent plus vite. Si la maladie commence dans les premiers mois de la vie, même apprendre à marcher peut être impossible. Si la maladie commence dès la petite enfance, les compétences déjà acquises, comme monter les escaliers, sont à nouveau perdues. À un moment donné, il n'est pas possible de se lever d'une position accroupie qu'en se tirant vers le haut, c'est-à-dire en s'appuyant sur les bras pour atteindre une position verticale.
E. L'atrophie musculaire chez les enfants
Les enfants atteints d'atrophie musculaire présentent une démarche dandinée caractéristique et ont souvent des mollets forts, ce qui n'est pas dû à une augmentation de la musculature, mais au stockage du tissu graisseux. Dans les formes les plus graves d'atrophie musculaire, la mobilité réduite entraîne inévitablement une posture courbée et des contractures des muscles, de sorte que la marche n'est plus possible à un moment donné. S'asseoir dans un fauteuil roulant et la posture courbée favorise la progression de la maladie au point que la posture ne peut plus soutenir les muscles respiratoires et qu'il devient de plus en plus difficile de respirer profondément. La mauvaise ventilation des poumons entraîne de plus en plus souvent des infections des voies respiratoires et une capacité pulmonaire limitée. Les infections pulmonaires chroniques et l'insuffisance respiratoire croissante sont en fin de compte la principale raison de la réduction de l'espérance de vie.