Le syndrome de Down (trisomie 21) se manifeste par des caractéristiques physiques typiques ainsi que par un handicap mental. Les causes sont génétiques, mais le syndrome de Down n'est pas une maladie héréditaire. Comment la trisomie 21 survient-elle et quels sont les symptômes typiques ? Vous pouvez lire à ce sujet et plus encore ici.
Qu'est-ce qu'une trisomie 21 ?
Selon la définition médicale, le syndrome de Down fait référence à la présence d'un 21e chromosome supplémentaire à l'intérieur des cellules, qui est associé à des symptômes spécifiques. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un handicap mental qui est également associé à divers problèmes physiques.
Les chromosomes sont de petits paquets d'informations génétiques qui contrôlent les processus à l'intérieur des cellules. La plupart des gens ont 46 chromosomes dans leurs cellules, avec une paire de chaque chromosome. Cela signifie que si vous coupez une cellule, vous trouverez deux fois le chromosome 1, deux fois le chromosome 2, etc. Si l'on ajoute un 21e chromosome supplémentaire, de sorte que le chromosome 21 se trouve trois fois dans chaque cellule, on parle de trisomie 21, que l'on appelle familièrement syndrome de Down.
Quels sont les signes de la trisomie 21 ?
Le syndrome de Down se manifeste généralement sous la forme de certains symptômes, dont la plupart sont de nature physique. Les caractéristiques typiques sont les suivantes :
Cependant, toutes les caractéristiques énumérées se retrouvent également chez des personnes qui ne souffrent pas de trisomie 21 et n'ont aucune valeur de maladie en soi.
En outre, le développement des enfants atteints du syndrome de Down présente souvent des retards dans le développement moteur. Par exemple, ils ne commencent à marcher ou à utiliser leurs mains de manière ciblée que plus tard. Des troubles importants du développement surviennent aussi souvent dans le domaine du développement de la parole, bien que ceux-ci puissent souvent être améliorés par l'orthophonie.
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont également une disposition à s'exposer au soleil. Ils sont généralement joyeux, aimants, sensibles et, en outre, souvent doués pour la musique.
Quelle est l'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Down ?
Les symptômes de la trisomie 21 diffèrent selon les personnes concernées. De plus, toutes les personnes atteintes du syndrome de Down n'ont pas le même degré de handicap, il existe aussi des formes légères.
Cependant, la trisomie 21 entraîne souvent des malformations des organes qui non seulement limitent la qualité de vie des personnes touchées, mais peuvent également réduire l'espérance de vie. Ces malformations comprennent
La plupart des personnes touchées développent également des symptômes de la maladie d'Alzheimer jusqu'à l'âge de 40 ans. Les scientifiques supposent que la plupart des personnes atteintes du syndrome de Down finissent par mourir des maladies secondaires de la démence.
Les soins médicaux en Allemagne ont fait de grands progrès au cours des 100 dernières années. Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent particulièrement en bénéficier. Les malformations des organes peuvent être détectées plus tôt par les spécialistes et mieux traitées. En conséquence, l'espérance de vie pour la trisomie 21 est passée d'une moyenne de neuf ans (1929) à 60 ans (2004).
Comment la trisomie 21 se développe-t-elle ?
La trisomie 21 est causée par une mauvaise distribution des chromosomes (information génétique) pendant le développement des cellules germinales (méiose) déjà dans l'utérus. Dans la majorité des cas, cette mauvaise distribution provient de la mère, mais elle peut aussi venir du père. La trisomie 21 est donc congénitale et n'est jamais acquise.
Est-ce que le syndrome de Down est-il héréditaire ?
Le syndrome de Down n'est pas une maladie héréditaire au sens propre du terme. La grande majorité des trisomies se produisent chez des personnes qui n'ont pas d'antécédents familiaux fréquents - les médecins appellent cela un développement spontané. La trisomie peut avoir 21 causes différentes.
La probabilité de trisomie 21 augmente avec l'âge de la mère au moment de la grossesse. Cela signifie que plus la mère est âgée au moment de la conception, plus le risque est grand. Chez les femmes de 20 ans, la fréquence est de 1 sur 1 500 (une femme enceinte de 20 ans sur 1 500 aura un enfant atteint de trisomie 21), alors que chez les femmes de 50 ans, la probabilité est de 1 sur 6 (une femme enceinte de 50 ans sur six aura un enfant atteint de trisomie 21). Globalement, la fréquence du syndrome de Down en Allemagne est de 1:600.
Dans de rares cas, une trisomie dite de translocation est présente. Cela signifie que dans l'un des parents, le 21e chromosome est relié à un autre chromosome. Bien que le nombre de chromosomes chez cette personne soit encore équilibré, cela entraîne une mauvaise répartition dans les cellules germinales, qui à son tour entraîne des trisomies dans la progéniture. Ce formulaire peut provenir à la fois de la mère et du père, bien qu'il n'y ait aucun lien avec l'âge des parents. Dans ce cas, le syndrome de Down est donc héréditaire.
Comment la trisomie 21 est-elle diagnostiquée ?
Le diagnostic de la trisomie 21 est souvent posé pendant la grossesse. Vers le troisième mois de la grossesse, les échographies du bébé peuvent révéler des signes de trisomie 21. Cependant, ces indications peuvent aussi se produire par hasard chez les femmes enceintes qui donnent naissance à des enfants sans anomalie. Le dépistage dit du premier trimestre est effectué à la 11e, 4e et 13e semaine de grossesse (SSW).
Un test sanguin de la mère peut également fournir des informations. Il n'y a aucun risque de dommage pour l'enfant. Pour être absolument certain, cependant, un résultat manifeste doit être clarifié à nouveau par une méthode (invasive) d'intervention. Dans de rares cas, le test est même couvert par l'assurance maladie.
Pour un diagnostic valable de la trisomie 21, il faut utiliser des méthodes interventionnelles (invasives) :
Dans les deux procédures de test, un caryogramme est créé à partir des échantillons obtenus. Les chromosomes sont affichés et comptés en utilisant la biologie moléculaire. Afin de s'assurer que le résultat n'est pas aléatoire, plusieurs cellules sont toujours examinées pendant le test.
Que signifie le diagnostic pour les femmes enceintes ?
Le test de la trisomie 21 est controversé non seulement en raison des risques possibles (bien que faibles) pour le bébé, mais aussi pour des raisons éthiques. Les supporters soulignent qu'il permet aux femmes enceintes d'être informées très tôt si leur enfant est atteint du syndrome de Down. Cela donne aux futurs parents la possibilité de décider, après un examen approfondi, s'ils veulent avoir le bébé ou mettre fin à la grossesse.
Alors que les avortements ne sont généralement autorisés en Allemagne que jusqu'à la fin de la douzième semaine après la conception, ils peuvent également être pratiqués à une date ultérieure pour des raisons médicales. Ces raisons médicales incluent le syndrome de Down, entre autres troubles chromosomiques.
Si les parents décident d'avoir leur bébé après un résultat positif au test, ils ont le temps, pendant la grossesse, de s'informer sur les besoins d'un enfant atteint du syndrome de Down et de se préparer en conséquence.
Les critiques du test, cependant, craignent que les femmes enceintes se sentent poussées par un tel test à interrompre la grossesse et que de plus en plus d'enfants atteints de trisomie 21 soient "éliminés". Les parents doivent donc décider eux-mêmes s'ils veulent faire le test.
Le syndrome de Down peut-il être guéri ?
Le syndrome de Down n'est pas guérissable selon l'état actuel de la médecine. Cependant, comme ce syndrome est relativement fréquent (1 naissance sur 600) et connu depuis longtemps, il existe des réseaux de soutien ciblés pour les enfants et les adultes touchés, car il a été démontré qu'un soutien précoce et individuel peut aider.
Dans le domaine de l'éducation et de l'accueil des jeunes enfants, les familles rencontrent des personnes qui ont été spécialement formées pour répondre aux besoins des parents et des enfants. Il s'agit notamment d'enseigner aux enfants des compétences motrices telles que la marche, l'utilisation de couverts, la peinture et bien d'autres choses encore.
Dans la plupart des cas, les enfants vont dans des écoles spéciales, où l'apprentissage est facilité et où ils rencontrent d'autres enfants ayant des difficultés similaires. Dans de rares cas remarquables, les personnes touchées ont même réussi à obtenir un diplôme de fin d'études secondaires et un diplôme universitaire.
En outre, les problèmes de santé, par exemple les malformations cardiaques, doivent être traités médicalement.
Les personnes atteintes du syndrome de Down dans notre société
Le traitement social de la trisomie 21 se penche sur une sombre histoire. Comme d'autres personnes atteintes de troubles chromosomiques et de maladies héréditaires, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down ont été victimes de l'Action T4 pendant la Seconde Guerre mondiale. Au cours de ce processus, les personnes handicapées ont été systématiquement persécutées et assassinées par l'État en raison de la prédominance d'idéologies inhumaines.
Bien qu'il existe plus de programmes de soutien pour la trisomie 21 que pour les autres troubles chromosomiques en raison de sa fréquence, les personnes touchées doivent encore souvent lutter contre l'exclusion, les préjugés et le manque de compréhension. Toutefois, il existe également de nombreux exemples d'inclusion réussie. De vastes réseaux de personnes touchées se soutiennent mutuellement et aident les familles qui souhaitent échanger leurs expériences.